/ Форум / Здоровье / Аппаратное и медикаментозное лечение

Таблетки для прозрения

Ученые впервые победили слепоту с помощью генной терапии
Нобелевскую премию по медицине 2010 года уже прочат американским офтальмологам. Вернуть зрение людям с врожденными или приобретенными патологиями сетчатки раньше было практически невозможно. Многие до конца жизни страдали от мутной завесы перед глазами. Для тех, кому привычные операции не помогают, ученые из Университета Пенсильвании и Центра клеточной и молекулярной терапии создали препарат, который уже избавил 12 человек от полной слепоты.

Американские врачи разработали лекарство, инъекция которого поворачивает вспять разрушение сетчатки. Ученым удалось вылечить пациентов с диагнозом, при котором офтальмологи разводят руками, — амавроз Лебера. При этом наследственном заболевании из-за дефектного гена RPE65 в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Ребенок с первых месяцев жизни начинает стремительно терять зрение и к двадцати годам слепнет.

«Так как дегенеративные заболевания сетчатки являются прогрессирующими патологиями, консервативное лечение эффективно далеко не во всех случаях и лишь на начальных стадиях заболевания. Поэтому, к сожалению, вернуть зрение большинству пациентов практически невозможно, — заявляет директор Центра клеточной и молекулярной терапии Кэтрин Хай. — С помощью же генной терапии можно не только предотвратить болезнь, но и повернуть ее вспять, наладив воспроизводство в сетчатке светочувствительных рецепторов».

Препарат, разработанный учеными, направлен на то, чтобы доставить в сетчатку пациентов нормальную вариацию гена RPE65, из-за поломки которого отмирают светочувствительные рецепторы. Для этого в препарат был внесен вирус-транспортер, который переносил ген RPE65 в сетчатку, где нормальная вариация гена активизировала продуцирование белка, отвечающего за синтез светочувствительных рецепторов сетчатки. Для первых испытаний препарата ученые выбрали самых трудных пациентов с амаврозом Лебера, которые практически полностью лишились зрения. Уже первая инъекция дала потрясающий результат — добровольцы смогли различать световые пятна. Через две недели после инъекций все 12 участников эксперимента сообщили, что зрение улучшилось настолько, что они различают объекты даже при тусклом освещении. После сравнения показателей до и после терапии ученые отметили значительное улучшение показателей реакции зрачка на свет.

Кроме того, после начала лечения у девяти из 12 пациентов пропал нистагм — непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты, сопутствующие слепоте и отсутствию чувствительности рецепторов сетчатки.

После курса инъекций пациенты смогли самостоятельно и за короткое время пройти полосу препятствий в затемненном помещении, тогда как до лечения они с трудом передвигались даже в хорошо освещенном помещении и не могли помыслить выйти на улицу без поводыря. Благодаря же генной терапии дегенеративные процессы в сетчатке были остановлены.

Особенно радует исследователей то, что позитивная динамика быстрее всего проявляется у маленьких пациентов. Результаты исследования показали, что в детском и юношеском возрасте процесс клеточной регенерации проходит гораздо быстрее, поэтому наилучшие результаты были достигнуты у пациентов от 8 до 18 лет. Например, девятилетний мальчик, который раньше учился по специальным пособиям для слепых, после лечения генетическим препаратом играет с одноклассниками в футбол и выполняет школьную программу для детей с нормальным зрением. Еще один мальчик, который раньше различал только свет и тени, смог увидеть лица своих родителей.

«Мы добились впечатляющих результатов, — говорит руководитель исследования профессор офтальмологии Альберт Магуайр. — В последующих исследованиях мы продолжим следить за нашими первыми пациентами, чтобы выяснить, действительно ли лечение останавливает прогрессирующую дегенерацию сетчатки навсегда».

Крайне важно, что позитивный результат от инъекций препарата на основе генов сохраняется у участников клинических испытаний вот уже на протяжении двух лет. Подобный прорыв в офтальмологии позволит вернуть зрение миллионам людей, не подвергая их мучительным и дорогостоящим операциям. Эксперты настолько высоко оценивают результаты клинических исследований препарата, восстанавливающего зрение, что, вполне возможно, новая методика в следующем году окажется в ряду номинантов на Нобелевскую премию по медицине.

ЕКАТЕРИНА ЛЮЛЬЧАК, РБК daily