Если у кого то есть материлы по этой болезни прошу присылайте. Т.к. я тут редко поэтому пишите на е-майл:silsh@mail.ru. Вопрос мой прост, скажите чем бы вы могли бы мне помочь? Очень буду рад если кто то отзовется!
Несовершенный остеогенез - наследственное заболевание, обусловленное нарушением синтеза коллагена I типа в костной ткани. В зависимости от типа биохимического дефекта выделяют четыре формы болезни.
Несовершенный остеогенез I типа
Для заболевания характерны остеопороз, спонтанные переломы костей, голубые склеры, кондуктивная глухота, низкорослость. Переломы костей возникают после незначительной травмы и в 10 "/. случаев наблюдаются сразу после рождения. Характерно возникновение костных деформаций, у 20 "/. больных наблюдается прогрессирующий кифосколиоз. Обычно определяется переразгибаемость преимущественно мелких суставов. У некоторых больных может наблюдаться характерная опалесценция зубной эмали. Рентгенологически выявляется генерализованный остеопороз.
Сердечно - сосудистая система. Наиболее характерными аномалиями являются аортальная и/или митральная недостаточность, дилатация аортального корня и инфаркт миокарда. Частота клапанной дисфункции значительно превышает популяционную. Поражение аортального клапана проявляется недостаточностью и реже стенозом. Створки морфологически могут быть фиброзированными и кальцифицированными. Аортальная недостаточность может также возникать из - за дилатации корня аорты, однако она не носит выраженного характера. Стеноз аортального клапана обусловлен врожденным двухстворчатым аортальным клапаном, который может осложниться подострым бактериальным эндокардитом.
Поражение митрального клапана может быть в изолированном виде или в комбинации с пороком аортального клапана. Наиболее часто наблюдается пролапс митрального клапана, частота которого в 3 раза превышает популяционную. Прогрессирование пролабирования створок приводит к развитию митральной недостаточности и застойной сердечной недостаточности в молодом возрасте. Митральная недостаточность у детей наряду с пролапсом клапана может быть обусловлена значительной дилатацией левого атриовентрикулярного кольца.
Частота врожденных пороков при несовершенном остеогенезе I типа не превышает популяционную, наиболее часто наблюдаются септальные дефекты и открытый артериальный проток. В ряде наблюдений сообщены случаи внезапной смерти от инфаркта миокарда, однако при данном заболевании не выявлено повышенной предрасположенности к атеросклерозу.
Лечение. Специфическое лечение не разработано. Назначение препаратов кальция, окиси магния, витамина С не предупреждает частоту переломов костей. Некоторое клиническое улучшение может быть получено при применении кальцитонина.
Больные с клапанными аномалиями должны наблюдать - ся кардиологом и получать антибактериальную профилактику инфекционного эндокардита. Фармакотерапия сердечной недостаточности включает назначение препаратов трех различных классов: 1) средства позитивного инотропного действия, 2) диуретики, 3) препараты, уменьшающие нагрузку на сердце (вазодилататоры). При развитии тяжелой клапанной дисфункции проводится хирургическое лечение (вальвулопластика, аннулопластика при расширении фиброзного кольца с подшиванием опорного кольца Карпанье, протезирование митрального или аортального клапанов).
Этот тип относится к летальным синдромам и характеризуется низкими весовыми и ростовыми показателями при рождении, рентгенологическими признаками множественных переломов трубчатых костей и ребер возникших внутриутробно. Вскоре после рождения развивается тяжелая дыхательная недостаточность.
Сердечно - сосудистая система. Новорожденные имеют рефрактерную сердечную недостаточность, обусловленную клапанной дисфункцией и вентиляционными нарушениями. При морфологическом исследовании может обнаруживаться миксоматоз полулунных створок митрального и трикуспидального клапанов, кальцификация легочных, мозговых и периферических сосудов. Сообщены случаи множественных периферических стенозов легочной артерии, коарктации аорты, аномалии Эбштейна.
Лечение не разработано.
Тип наследования: аутосомно - рецессивный, многие случаи синдрома представляют свежую доминантную мутацию. Вероятна множественная точечная мутация гена с заменой глицина на цистеин или аргинин.
Несовершенный остеогенез III типа
Заболевание проявляется в раннем возрасте и характеризуется множественными переломами, приводящими к грубым деформациям скелета. У некоторых больных определяются голубые склеры. Кифоз развивается в подростковом возрасте. Рентгенологически выявляется остеопения с множественными деформациями скелета.
Сердечно - сосудистая система. Поражение сердца проявля - ется латентно протекающим пролапсом митрального клапана, обычно не приводящим к развитию митральной недостаточности. Возможно развитие легочного сердца из - за грубых деформаций грудной клетки.
Sysop
04 май 2003 14:59
Osteogenesis Imperfecta
Sysop
04 май 2003 15:03
Osteogenesis Imperfecta
шуми
05 май 2003 02:00
Osteogenesis ImperfectaНесовершенный остеогенез I типа
Для заболевания характерны остеопороз, спонтанные переломы костей, голубые склеры, кондуктивная глухота, низкорослость. Переломы костей возникают после незначительной травмы и в 10 "/. случаев наблюдаются сразу после рождения. Характерно возникновение костных деформаций, у 20 "/. больных наблюдается прогрессирующий кифосколиоз. Обычно определяется переразгибаемость преимущественно мелких суставов. У некоторых больных может наблюдаться характерная опалесценция зубной эмали. Рентгенологически выявляется генерализованный остеопороз.
Сердечно - сосудистая система. Наиболее характерными аномалиями являются аортальная и/или митральная недостаточность, дилатация аортального корня и инфаркт миокарда. Частота клапанной дисфункции значительно превышает популяционную. Поражение аортального клапана проявляется недостаточностью и реже стенозом. Створки морфологически могут быть фиброзированными и кальцифицированными. Аортальная недостаточность может также возникать из - за дилатации корня аорты, однако она не носит выраженного характера. Стеноз аортального клапана обусловлен врожденным двухстворчатым аортальным клапаном, который может осложниться подострым бактериальным эндокардитом.
Поражение митрального клапана может быть в изолированном виде или в комбинации с пороком аортального клапана. Наиболее часто наблюдается пролапс митрального клапана, частота которого в 3 раза превышает популяционную. Прогрессирование пролабирования створок приводит к развитию митральной недостаточности и застойной сердечной недостаточности в молодом возрасте. Митральная недостаточность у детей наряду с пролапсом клапана может быть обусловлена значительной дилатацией левого атриовентрикулярного кольца.
Частота врожденных пороков при несовершенном остеогенезе I типа не превышает популяционную, наиболее часто наблюдаются септальные дефекты и открытый артериальный проток. В ряде наблюдений сообщены случаи внезапной смерти от инфаркта миокарда, однако при данном заболевании не выявлено повышенной предрасположенности к атеросклерозу.
Лечение. Специфическое лечение не разработано. Назначение препаратов кальция, окиси магния, витамина С не предупреждает частоту переломов костей. Некоторое клиническое улучшение может быть получено при применении кальцитонина.
Больные с клапанными аномалиями должны наблюдать - ся кардиологом и получать антибактериальную профилактику инфекционного эндокардита. Фармакотерапия сердечной недостаточности включает назначение препаратов трех различных классов: 1) средства позитивного инотропного действия, 2) диуретики, 3) препараты, уменьшающие нагрузку на сердце (вазодилататоры). При развитии тяжелой клапанной дисфункции проводится хирургическое лечение (вальвулопластика, аннулопластика при расширении фиброзного кольца с подшиванием опорного кольца Карпанье, протезирование митрального или аортального клапанов).
Тип наследования: аутосомно - доминантный. Обнаружена мутация гена, кодирующего синтез проколлагена А1 (I).
Несовершенный остеогенез II типа
Этот тип относится к летальным синдромам и характеризуется низкими весовыми и ростовыми показателями при рождении, рентгенологическими признаками множественных переломов трубчатых костей и ребер возникших внутриутробно. Вскоре после рождения развивается тяжелая дыхательная недостаточность.
Сердечно - сосудистая система. Новорожденные имеют рефрактерную сердечную недостаточность, обусловленную клапанной дисфункцией и вентиляционными нарушениями. При морфологическом исследовании может обнаруживаться миксоматоз полулунных створок митрального и трикуспидального клапанов, кальцификация легочных, мозговых и периферических сосудов. Сообщены случаи множественных периферических стенозов легочной артерии, коарктации аорты, аномалии Эбштейна.
Лечение не разработано.
Тип наследования: аутосомно - рецессивный, многие случаи синдрома представляют свежую доминантную мутацию. Вероятна множественная точечная мутация гена с заменой глицина на цистеин или аргинин.
Несовершенный остеогенез III типа
Заболевание проявляется в раннем возрасте и характеризуется множественными переломами, приводящими к грубым деформациям скелета. У некоторых больных определяются голубые склеры. Кифоз развивается в подростковом возрасте. Рентгенологически выявляется остеопения с множественными деформациями скелета.
Сердечно - сосудистая система. Поражение сердца проявля - ется латентно протекающим пролапсом митрального клапана, обычно не приводящим к развитию митральной недостаточности. Возможно развитие легочного сердца из - за грубых деформаций грудной клетки.
Sysop
05 май 2003 13:15
Osteogenesis ImperfectaСпасибо! Еще бы встретить врача в этой области...
angelika
27 июнь 2003 21:25
Osteogenesis Imperfecta
Sysop
29 июнь 2003 19:15
Osteogenesis Imperfecta
михаил
07 июль 2003 16:45
Osteogenesis Imperfecta
Sysop
07 июль 2003 18:19
Osteogenesis ImperfectaСережа.