Всем привет!!! Я впервые пишу на этом форуме.
Меньше чем полтора года назад моей дочке, которой на тот момент было 8 мес., поставили диагноз спинальная амиотрофия. Нашей истории хоть немногим больше года, но она большая, поэтому напишу по возможности коротко: у меня родился практически здоровый ребенок (за исключением гипоксии, гипертонуса и аддукторного спазма бедер), в 5 мес. после заключения невролога что ребенок здоров, сделали первую в ее жизни прививку от полиомилита, через 1.5 месяца сделали второй полиомилит и первую АКДС, после чего ребенок в течение 6 часов плакал не умолкая, а через 2-3 недели перестала держать голову лежа на животе. На тот момент ей было 6.5 мес., а в 8 мес. по результатам ЭМГ нам поставили диагноз СМА В-Г 1-й тип. Потом генетики после очного осмотра и анализа крови все подтвердили. Но я на этом не успокоилась и сдала себе анонимно анализ на СМА, у меня ничего не обнаружили, генетики сказали что надо сдавать анализ официально и носительство не всегда выявляется. На момент постановки диагноза у ребенка отсутствовала опора на ноги, она перестала держать голову лежа на животе, но могла сидеть с поддержкой и лежа на спине поднимать ноги вверх, позже она утратила эту способность. В тот период у нее шея, руки и спина были сильнее ног. Но мы не верели как и не верим сейчас и занимались с ребенком, делали интенсивный! массаж, после которого ребенок и по сей день удерживает позу на четвереньках (только голову приходится держать мне), начали заниматься с остеопатом, гомеопатом и ходить в бассейе. В 9 мес. у ребенка появилась опора на ножки. Ноги стали крепнуть, тогда как шея и руки слабели, в 1 год и 6 мес., дочка научилась "фиксировать коленки". В год и 8 мес., после первого приема гомеопатии поднялась температура 38.5, она себя вела так же как после той прививки, плакала и просила держать ее вертикально. Надо сказать что температура всегда шла ей на пользу. И буквально через несколько дней она смогла лежа на животе секунду удерживать поднятую вверх ногу,через некоторое время держала ее уже дольше и помогала руками. Сейчас она может держать поднятые ноги вверх даже 30 минут (я здоровая так не могу), при этом она активно ими двигает,раскачивает очень быстро, сгибает и разгибает в коленях, если ноги положить на подушку, или согнуть в колени, то может сама их поднять. Она даже во сне просит поднять ей ноги и спит с поднятыми ногами, на вопрос что у тебя болит, показывает на ноги. А в возрасте 1 год и 9 мес., я ее поставила на стульчик для кормления и она стояла сама без моей помощи ,опираясь на попу и стопы. Еще если ее поставить на ноги и ослаблять поддержку, то она будет наклоняться вперед, пока голова не достигнет пола, но ноги при этом будут стоять. Но мы достигли еще большего - стали делать шаги, сначала в бассейне, а теперь на суше. Конечно опирается она слабо на ноги когда делает шаги, но ноги уже не стоят неподвижно, а задвигались. Немного окрепла спина и руки стали выше подниматься. она даже их может поднять вверх, правда сначала она их сгибает в локтях, а потом поднимает. Таблеток кроме гомеопатии мы не пили и по прогнозам врачей нас уже не должно быть на свете.
Скажите, было у кого-то подобное? Похоже ли наша клиника на СМА?
Что касается обследований, то на миограмме у нас снижены скоростиЯ, сейчас вроде стали приближаться к норме, уменьшается передне-роговая активность, поражение мозаичное, вторичная полиневропатия по аксиональному типу. Сохраняется немного аддукторный спазм бедер. Биохимия год назад была как у здорового человека. У нас нет и никогда не было проблем с дыханием, фасцискулярных подергиваний не замечала и язык не дрожит.
Ответ для Tusen:
сделайте анализ днк на сма, и не мучьте себя.
вполне вероятно у вас не сма 1 типа (положительная динамика же есть ?)
в общем, уточните диагноз
Ответ для Tusen:
Зачем ехать в Германию!!! Попробуйте сначала сдать анализы в Москве!!!
А что касается ваших описаний по поводу улучшения состояния, то на СМА это не похоже ни капельки.
Удачи Вам!!!
Ответ для Tusen:
Картина маслом, прям как у меня. С той лишь разницей, что мне эти прививочки в полтора года поставили, а до них всё хорошо было. Удачи вам.
Вот, почитайте
и на миопатия точка ру, таких мамочек с детками полно и начало историй одинаковое...
Ответ для Сенклементия:
Вот я и хочу найти настоящую причину. Так как обследование в Германии дорогое, решили для начала генетику просто съездить сдать, дай Бог она будет отрицательная, тогда найдем деньги на обследование в Германии, я докопаюсь до истины и если это прививка, то может мы и дочку вылечим и я помогу и другим детям!!!!
Пошла Вашу ссылку читать)))
Tusen:
Сдавали в Москве, официально ребенку - все подтвердили, анонимно себе - ничего не обнаружили
Попробуйте пересдать анализы в Питере - всё-таки ближе Мы там сдавали - просто кровь завозили в пробирках. Даже всем ехать не надо было. У Малыша диагноз подтвердился, а мы с мужем оказались носителями
Ответ для Vikk:
А в Питере смотрят копии гена SMN?
Мы очень разочаровались в наших врачах, особенно когда год назад нас не то что на лечение не взяли, но даже не порекомендовали массажиста. Сидите сказали и ждите, "по книжке" до 2 лет проживет. А еще не понравилось как объяснили отсутствие у меня мутаций в генах,сказали надо официально все сдавать и в гетерозиготном состоянии не всегда определяются мутации.
Мы анализы сдавали год назад - тогда еще там не было такого аппарата, но собирались привезти его из Франции. Как теперь - не знаю. Если надо, могу дать контактные телефоны.
Tusen:
сказали и ждите, "по книжке" до 2 лет проживет.
А наши врачи вообще сказали, что мы проживем максимум до 1 года и 2 месяцев, нам уже год и три, и помирать пока не собираемся!!!
Tusen:
А еще не понравилось как объяснили отсутствие у меня мутаций в генах
А моя знакомая посылала анализ в Москву в конвнртике, т.е. на марлечку капали капельку крови - и диагноз у ребенка подтвердился, и носительство у нее и мужа.
Ответ для Vikk:
Дай Бог Вашей малышке здоровья!!! Если есть место в нашей жизни Чуду, то пусть оно обязательно вам поможет!!!!
Мы сдавали анализы в Москве, я уже писала что у дочки диагноз подтвердили, а у меня носительства не нашли. Объяснили это очень непонятно - сдавайте все официально и носительство не всегда выявляется. Еще я знаю двух детишек, которые перестали держать голову лежа на животе после прививки и в итоге выставлен такой же диагноз. Если все получится сдадим анализ в Германии. а там будем думать, что делать дальше....Надо уже кому-то сдать этот анализ заграницей
про конвертик не знаю, сдавал в Ростове ездил лично так как кровь нужна наисвежайшая! сказали можно и родителям сделать но не обязательно (это наверно тока в моём случаи)
Ответ для IisI:Чем богаты в плане информации:Сандро, я, к сожалению, вижу мало литературы, связанной с каким-либо лечением самой болезни. В основном, всё, что есть, касается только ухода, при том чрезвычайно дорогого. Правда, есть интересный блог, посвящённый - помимо прочих вопросов - и экспериментальным препаратам в разных стадиях разработки: . Интернет-сообщество больных и их родственников, или "социальная сеть", похожая на "фэйсбук" или "в контакте.ру", находится здесь:
Общественные организации США и Великобритании, которые специально занимаются помощью больным этой болезнью и их родителям:
March of Dimes Birth Defects Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
Tel: (914)428-7100
Fax: (914)997-4763
Tel: (888)663-4637
Email: Askus@marchofdimes.com
Internet:
Families of Spinal Muscular Atrophy
P.O. Box 196
Libertyville, IL 60048
Tel: (847)367-7620
Fax: (847)367-7623
Tel: (800)886-1762
Email: sma@fsma.org
Internet:
Muscular Dystrophy Association
3300 E. Sunrise Dr
Tucson, AZ 85718
USA
Tel: (520)529-2000
Fax: (520)529-5300
Tel: (800)344-4863
Email: mda@mdausa.org
Internet:
Muscular Dystrophy Campaign
7-11 Prescott Place
London, SW4 6BS
United Kingdom
Email: info@muscular-dystrophy.org
Internet:
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
31 Center Drive
8A07
Bethesda, MD 20892-2540
Tel: (301)496-5751
Fax: (301)402-2186
Tel: (800)352-9424
Email: braininfo@ninds.nih.gov
Internet:
Jennifer Trust for Spinal Muscular Atrophy
Elta House
Birmingham Road
Stratford-upon-Avon
Warwickshire, CV37 0AQ
United Kingdom
Tel: 0870 7743651
Fax: 0870 7743652
Email: jennifer@jtsma.org.uk
Internet:
MUMS (Mothers United for Moral Support, Inc) National Parent-to-Parent Network
150 Custer Court
Green Bay, WI 54301-1243
USA
Tel: (920)336-5333
Fax: (920)339-0995
Tel: (877)336-5333
Email: mums@netnet.net
Internet:
FightSMA (Andrew's Buddies)
1807 Libbie Avenue
Suite 104
Richmond, VA 23226
Tel: (804)515-0080
Fax: (804)515-0081
Email: heatherlennon@fightsma.com
Internet: .org
Ответ для Tusen:
Я вообще ходила до 11 лет и у меня стоит СМА ВГ. И тоже началось все после прививок полеомеилит и Дифтерия мне их сделали в один день, а это противопоказанно...Посмтрите док. фильм вся правда о прививках с главным имунологи и вирусолом Червонской...Вам всё станет ясно.
Мне сейчас 27 и я сама обслуживаю себя, что является нонсонс при ВГ. Анлиз на гены я не сдавала.
ЁлкинПалкин
02 июнь 2008 14:18
спинальная амиотрофия,en/
Китай, лечение стволовыми клетками! 100 000$
Tusen
29 сен. 2009 00:29
Спинальная амиотрофияМеньше чем полтора года назад моей дочке, которой на тот момент было 8 мес., поставили диагноз спинальная амиотрофия. Нашей истории хоть немногим больше года, но она большая, поэтому напишу по возможности коротко: у меня родился практически здоровый ребенок (за исключением гипоксии, гипертонуса и аддукторного спазма бедер), в 5 мес. после заключения невролога что ребенок здоров, сделали первую в ее жизни прививку от полиомилита, через 1.5 месяца сделали второй полиомилит и первую АКДС, после чего ребенок в течение 6 часов плакал не умолкая, а через 2-3 недели перестала держать голову лежа на животе. На тот момент ей было 6.5 мес., а в 8 мес. по результатам ЭМГ нам поставили диагноз СМА В-Г 1-й тип. Потом генетики после очного осмотра и анализа крови все подтвердили. Но я на этом не успокоилась и сдала себе анонимно анализ на СМА, у меня ничего не обнаружили, генетики сказали что надо сдавать анализ официально и носительство не всегда выявляется. На момент постановки диагноза у ребенка отсутствовала опора на ноги, она перестала держать голову лежа на животе, но могла сидеть с поддержкой и лежа на спине поднимать ноги вверх, позже она утратила эту способность. В тот период у нее шея, руки и спина были сильнее ног. Но мы не верели как и не верим сейчас и занимались с ребенком, делали интенсивный! массаж, после которого ребенок и по сей день удерживает позу на четвереньках (только голову приходится держать мне), начали заниматься с остеопатом, гомеопатом и ходить в бассейе. В 9 мес. у ребенка появилась опора на ножки. Ноги стали крепнуть, тогда как шея и руки слабели, в 1 год и 6 мес., дочка научилась "фиксировать коленки". В год и 8 мес., после первого приема гомеопатии поднялась температура 38.5, она себя вела так же как после той прививки, плакала и просила держать ее вертикально. Надо сказать что температура всегда шла ей на пользу. И буквально через несколько дней она смогла лежа на животе секунду удерживать поднятую вверх ногу,через некоторое время держала ее уже дольше и помогала руками. Сейчас она может держать поднятые ноги вверх даже 30 минут (я здоровая так не могу), при этом она активно ими двигает,раскачивает очень быстро, сгибает и разгибает в коленях, если ноги положить на подушку, или согнуть в колени, то может сама их поднять. Она даже во сне просит поднять ей ноги и спит с поднятыми ногами, на вопрос что у тебя болит, показывает на ноги. А в возрасте 1 год и 9 мес., я ее поставила на стульчик для кормления и она стояла сама без моей помощи ,опираясь на попу и стопы. Еще если ее поставить на ноги и ослаблять поддержку, то она будет наклоняться вперед, пока голова не достигнет пола, но ноги при этом будут стоять. Но мы достигли еще большего - стали делать шаги, сначала в бассейне, а теперь на суше. Конечно опирается она слабо на ноги когда делает шаги, но ноги уже не стоят неподвижно, а задвигались. Немного окрепла спина и руки стали выше подниматься. она даже их может поднять вверх, правда сначала она их сгибает в локтях, а потом поднимает. Таблеток кроме гомеопатии мы не пили и по прогнозам врачей нас уже не должно быть на свете.
Скажите, было у кого-то подобное? Похоже ли наша клиника на СМА?
Что касается обследований, то на миограмме у нас снижены скоростиЯ, сейчас вроде стали приближаться к норме, уменьшается передне-роговая активность, поражение мозаичное, вторичная полиневропатия по аксиональному типу. Сохраняется немного аддукторный спазм бедер. Биохимия год назад была как у здорового человека. У нас нет и никогда не было проблем с дыханием, фасцискулярных подергиваний не замечала и язык не дрожит.
Home
29 сен. 2009 00:47
Спинальная амиотрофиясделайте анализ днк на сма, и не мучьте себя.
вполне вероятно у вас не сма 1 типа (положительная динамика же есть ?)
в общем, уточните диагноз
Tusen
29 сен. 2009 00:50
Спинальная амиотрофияМы собираемся ехать в Германию и сдавать анализ на СМА, так как там тестируют и SNM и его копию.
Vikk
01 окт. 2009 14:24
спинальная амиотрофияЛечение стволовыми клетками в Китае.
Vikk
01 окт. 2009 14:30
Спинальная амиотрофияЗачем ехать в Германию!!! Попробуйте сначала сдать анализы в Москве!!!
А что касается ваших описаний по поводу улучшения состояния, то на СМА это не похоже ни капельки.
Удачи Вам!!!
Сенклементия
01 окт. 2009 15:10
Спинальная амиотрофияКартина маслом, прям как у меня. С той лишь разницей, что мне эти прививочки в полтора года поставили, а до них всё хорошо было. Удачи вам.
Вот, почитайте
и на миопатия точка ру, таких мамочек с детками полно и начало историй одинаковое...
Tusen
01 окт. 2009 15:33
Спинальная амиотрофияСдавали в Москве, официально ребенку - все подтвердили, анонимно себе - ничего не обнаружили
Tusen
01 окт. 2009 15:42
Спинальная амиотрофияВот я и хочу найти настоящую причину. Так как обследование в Германии дорогое, решили для начала генетику просто съездить сдать, дай Бог она будет отрицательная, тогда найдем деньги на обследование в Германии, я докопаюсь до истины и если это прививка, то может мы и дочку вылечим и я помогу и другим детям!!!!
Пошла Вашу ссылку читать)))
Vikk
01 окт. 2009 16:48
Спинальная амиотрофияПопробуйте пересдать анализы в Питере - всё-таки ближе
Tusen
01 окт. 2009 18:16
Спинальная амиотрофияА в Питере смотрят копии гена SMN?
Мы очень разочаровались в наших врачах, особенно когда год назад нас не то что на лечение не взяли, но даже не порекомендовали массажиста. Сидите сказали и ждите, "по книжке" до 2 лет проживет. А еще не понравилось как объяснили отсутствие у меня мутаций в генах,сказали надо официально все сдавать и в гетерозиготном состоянии не всегда определяются мутации.
Vikk
03 окт. 2009 15:02
Спинальная амиотрофияМы анализы сдавали год назад - тогда еще там не было такого аппарата, но собирались привезти его из Франции. Как теперь - не знаю. Если надо, могу дать контактные телефоны.
А наши врачи вообще сказали, что мы проживем максимум до 1 года и 2 месяцев, нам уже год и три, и помирать пока не собираемся!!!
А моя знакомая посылала анализ в Москву в конвнртике, т.е. на марлечку капали капельку крови - и диагноз у ребенка подтвердился, и носительство у нее и мужа.
Tusen
04 окт. 2009 23:00
Спинальная амиотрофияДай Бог Вашей малышке здоровья!!! Если есть место в нашей жизни Чуду, то пусть оно обязательно вам поможет!!!!
Мы сдавали анализы в Москве, я уже писала что у дочки диагноз подтвердили, а у меня носительства не нашли. Объяснили это очень непонятно - сдавайте все официально и носительство не всегда выявляется. Еще я знаю двух детишек, которые перестали держать голову лежа на животе после прививки и в итоге выставлен такой же диагноз. Если все получится сдадим анализ в Германии. а там будем думать, что делать дальше....Надо уже кому-то сдать этот анализ заграницей
Pavlov
09 окт. 2009 16:26
Невральная амиотрофия Шарко-Мари{ Удалено. Публикация объявлений о предоставлении услуг допускается исключительно в специально предназначенном для этого разделе. }
perevertailo
29 окт. 2009 00:01
Невральная амиотрофия Шарко-Мари
Alejandro
29 окт. 2009 07:51
спинальная амиотрофияОбщественные организации США и Великобритании, которые специально занимаются помощью больным этой болезнью и их родителям:
March of Dimes Birth Defects Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
Tel: (914)428-7100
Fax: (914)997-4763
Tel: (888)663-4637
Email: Askus@marchofdimes.com
Internet:
Families of Spinal Muscular Atrophy
P.O. Box 196
Libertyville, IL 60048
Tel: (847)367-7620
Fax: (847)367-7623
Tel: (800)886-1762
Email: sma@fsma.org
Internet:
Muscular Dystrophy Association
3300 E. Sunrise Dr
Tucson, AZ 85718
USA
Tel: (520)529-2000
Fax: (520)529-5300
Tel: (800)344-4863
Email: mda@mdausa.org
Internet:
Muscular Dystrophy Campaign
7-11 Prescott Place
London, SW4 6BS
United Kingdom
Email: info@muscular-dystrophy.org
Internet:
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
31 Center Drive
8A07
Bethesda, MD 20892-2540
Tel: (301)496-5751
Fax: (301)402-2186
Tel: (800)352-9424
Email: braininfo@ninds.nih.gov
Internet:
Jennifer Trust for Spinal Muscular Atrophy
Elta House
Birmingham Road
Stratford-upon-Avon
Warwickshire, CV37 0AQ
United Kingdom
Tel: 0870 7743651
Fax: 0870 7743652
Email: jennifer@jtsma.org.uk
Internet:
MUMS (Mothers United for Moral Support, Inc) National Parent-to-Parent Network
150 Custer Court
Green Bay, WI 54301-1243
USA
Tel: (920)336-5333
Fax: (920)339-0995
Tel: (877)336-5333
Email: mums@netnet.net
Internet:
FightSMA (Andrew's Buddies)
1807 Libbie Avenue
Suite 104
Richmond, VA 23226
Tel: (804)515-0080
Fax: (804)515-0081
Email: heatherlennon@fightsma.com
Internet: .org
Скажи, что ещё могу сделать, обнимаю, твой Андро.
Snoopy
29 окт. 2009 12:46
Невральная амиотрофия Шарко-МариМожете дать координаты учреждения в Ростове, где делают ДНК-анализ?
perevertailo
29 окт. 2009 23:53
Невральная амиотрофия Шарко-Марив областной больнице!
Tusen
31 окт. 2009 00:16
Невральная амиотрофия Шарко-Мари
yaya
31 окт. 2009 01:47
Спинальная амиотрофияЯ вообще ходила до 11 лет и у меня стоит СМА ВГ. И тоже началось все после прививок полеомеилит и Дифтерия мне их сделали в один день, а это противопоказанно...Посмтрите док. фильм вся правда о прививках с главным имунологи и вирусолом Червонской...Вам всё станет ясно.
Мне сейчас 27 и я сама обслуживаю себя, что является нонсонс при ВГ. Анлиз на гены я не сдавала.