/ Форум / Здоровье / Аппаратное и медикаментозное лечение

Sarah вопрос для доктора Вахарловского:
Известно, что исследование проводится больше на детях. Полученные данные как-то различаются по возрасту и стажу заболевания? Какие есть успехи у взрослых?

Rybakoff:
Если хотя бы одному человеку эта кислота в течении 10ти лет существенно поможет, я заплачу каждому из участников этой темы, по 1000$

Ловлю на слове )))

Pavel:
Насколько я понимаю, то Конвулекс это коммерческое название Вальпроевой кислоты (valproic acid).

Да, вальпроевая кислота содержится еще, например, и в препарате Депакин, и во многих. По-моему, есть и в чистом виде...

Pavel:

Сам не принимаю, но за темой слежу т.к. диагноз тот же ВГ. Не могу пока найти, где у нас в Мурманске сдать кровь на генетический анализ. Хотя, настроен крайне скептически, но терять практически нечего..

Можно попробовать обратиться к местным генетикам. Возможно они могут Вам дать специальную тест-полоску, на которую надо капнуть каплю крови и отправить в Москву заказным письмом, предварительно оплатив анализ.

Sarah:
Ребята, если есть интерес к этой теме, могу встретиться с Вахарловским и задать ему интересующие вас вопросы. Задавайте ваши вопросы: коспектирую

Было бы очень замечательно, если бы Вы помогли нам таким образом )))

У меня много вопросов осталось после встречи.
Пожалуй, самый главный: можно ли применять массажеры-миостимуляторы - не навредят ли они мышцам еще больше?

Ответ для Junior:

Junior:
может сменять ВГ на тяжёлую форму КВ,

К-В - более легкая форма

Ответ для Glyukozka:
Я в курсе. С ВГ вообще столько не живут

Ответ для Sarah:

Sarah:
К примеру, диагноза "спинально-мышечная амиотрофия Верднига-Гофмана" больше нет, есть ряд уточненных диагнозов.

Не слышала такого. Просто раньше под ВГ подразумевалось и СМА 1 типа и СМА 2 типа. А сейчас ВГ называют только СМА 1 типа.

Ответ для вика:

вика:
Скажите пожалуйста,есть ли кто с заболеванием мышечная дистрофия формы Эрба-Рота? Чем она отличается от других? Можно ли при такой форме принимать ВК?

Да, есть Отличается (как уже говорилось в этой теме), причиной атрофии мышц. Если в данном случае, это поражение мотонейронов спинного мозга (на которое положительно влияет ВК), то в случае с Эрба причина совершенно другая. С мотонейронами тут все в порядке, поэтому смысла пить ВК нет

Ответ для Snoopy:
Спасибо за ответ.Может кто знает какое-нибудь эксперементальное средсво и при Эрбе.Буду очень признательна.

Если я еще не опоздала. Вот еще, что мне хотелось бы узнать. Я читала на американском сайте, что на сегодняшний день только два вещества дают положительные результаты в лечении (поддержке) больных SMA, это вальпроевая кислота и Carnitin. Что мог бы сказать Вахарловский об этом препарате?

Ответ для Sarah:
Узнали про Тюмень. Там не делают. Делают в Томске и сказали что кровь нужна из вены всех членов семьи. В связи с чем возник вопрос все ли так сдавали кровь?

Ответ для Lanachka:

Я читала на американском сайте, что на сегодняшний день только два вещества дают положительные результаты в лечении (поддержке) больных SMA, это вальпроевая кислота и Carnitin. Что мог бы сказать Вахарловский об этом препарате?

На семинаре для врачей, Вахарловский упоминал о двух препаратах, но в исследовании использует только конвулекс потому, что это лицензированный препарат.

Ответ для Junior:

Делают в Томске и сказали что кровь нужна из вены всех членов семьи. В связи с чем возник вопрос все ли так сдавали кровь?

Кровь сдавал я и жена, но жена только для того, чтоб узнать, можно ли нам без опасений заводить детей.

Junior:
сказали что кровь нужна из вены всех членов семьи

Не знаю как всех (думаю, дяди, тёти, племянники и пр. не потребуются), но кровь родителей по возможности тоже должна пройти обследование, это правда.

В справке, носящей название "Результаты молекулярно-генетической диагностики спинально-мышечной атрофии в семье такой-то", помимо анкетных данных будет примерно такой текст:

Проведено обследование 7 и 8 экзонов гена SMN (далее следует краткое описание методики исследования).

Такой-то
такого-то г.р., СМА (пробанд) - del 7-8/del 7-8

Такой-то
такого-то г.р. (отец пробанда) - del 7-8/+

Такая-то
такого-то г.р. (мать пробанда) - del 7-8/+

Заключение:
Диагноз СМА у такого-то подтверждается наличием делеции в гене SMN.

У меня тоже СМА Кугельберга Виландера тип не знаю,мне 32года,до 27лет был почти здоровым,ходил,бегал,занимался спортом почти профессионально,5лет назад был почти "здоровым")))ходил на улицу,ездил на машине,сейчас хожу очень акуратно,осторожно по квартире,про ВК слышал,принимать пока боюсь,лечусь так сказать занимаясь самодеятельностью,часть по советам врачей,часть по советам товарисЧей по несчастью,L-Карнитин ем лошадиными дозами,и так ещё несколько препаратов.

Ответ для Junior:
Вахарловский в телефонном разговоре сказал мне, что кровь нужно сдатть только мне.. у нас здесь, в Петрозаводске, сказали, что нужно и родителям.. в итоге оказалось, что нужно только мне, т.к. и ежу понятно, что раз у меня СМА, то оба родителя - носители.. мне подтвердили Верднига-Гоффмана..

Ответ для Glyukozka:
Вам из вены кровь брали?

Ответ для Junior:
Из вены.

Ответ для Junior:
да.. из вены

Мишаня:
У меня тоже СМА Кугельберга Виландера тип не знаю,мне 32года,до 27лет был почти здоровым,ходил,бегал,занимался спортом почти профессионально,5лет назад был почти "здоровым")))ходил на улицу,ездил на машине,сейчас хожу очень акуратно,осторожно по квартире

Очень похоже, как было у меня.
Перед тем, как мышца начинает ослабевать, она "подергивалась" ?
Началось все с мышц поднимающих стопу вверх ?
Можешь ответить в личку.
У меня неустановленная форма (некому ее устанавливать), пытаюсь сам поставить предварительный диагноз, чтобы знать на что делать генетический анализ.

Ответ для Sarah:

Sarah:
Виталий, все ваши вопросы я задам Вахарловскому

Ольга, так что там Вахарловский?

Ответ для всех:
Кровь из вены? Меня вообще сами нашли, сказали появился новый метод лечения. Предложили сдать анализ крови, а проводить его будут так: вышлют по почте какую-то специальную бумажечку и на неё надо будет три капли крови нанести из пальца. Потом обратно отправить, так же по почте, на исследование. Храниться такая бумажка может хоть сколько угодно.
А сколько стоит этот анализ (в Москве)?