/ Форум / Здоровье / Аппаратное и медикаментозное лечение

Ответ для SmOk:

SmOk:
так я дядька уже старый, организм измучен

Виталий Васильевич, все мы о Вас знаем, уважаемый Вы наш!! И про организм, и про нарзан...
Крепись, друг! Победа будет за нами!!

Ответ для SvetlanaPet: Огромное СПАСИБО!

я Вахарловскому задала этот вопрос - ответ был отрицательный улыбка

А светлое, слабое и не каждый день?

Ответ для jilan:

jilan:
У меня Кугельберга-Веландера, тип II.

А какой у меня тип я не в курсе,вот что в диагнозе написано:
Российская академия медицинских наук
Научно исследовательский институт неврологии
Диагноз аутосомно-рецессивный формы спинальной амиатрофии.
Проведена ДНК диагностика с исследованием 7-го8-го гена SMN на основе полимеразной цепной реакции.выявлена гомозиготная делеция обоих исследуемых экзонов,что свидетельствует о делеции двух копий гена SMN и может служить молекулярно-генетическим подтверждением диагноза аутосомно-рецессивной спинальной амиотрофии Кугельберга-Виландера

Ответ для Junior:
О цвете речь не шла..
Настолько дотошно я его не спрашивала..
Нет так нет - проживу без пива..
Если тебе не жалко печень и не боишься галлюцинаций - пей..

Ответ для Raduga, Glyukozka, Dia:
Если бы я сама знала и была уверена!.
Я не могу разобраться!
Исследование на ДКН проходила вся наша семья (мои родители и брат) через саратовскую кафедру нервных болезней в 1996 г. По итогам выписки московской лаборатории ДНК-диагностики : диагноз был подтвержден (поступила с пометкой "SMA III"). А в выписке с нашей кафедры мне аспирант следующий итог выдал (основываясь на ДНК-анализе, ЭМГ, КК сыворотки ): СМА, тип 2.

А дальше мои нервопатологи в течении нескольких лет после этого просто тупо запутались что-ли и переписывали "Кугельберга-Веландера II тип". Интересно, многие нервопатологи сами путаются в типах и степенях...?

Ответ для jilan:
да.. наверно путаются..
а аспирант, возможно, обсчитался палочками - вместо 3-х сосчитал 2-е и написал..

Ответ для RimmaDinman:

RimmaDinman:
употребление в пищу яичек(половых органов) бычков.

а где брать их, если не живешь у фермы?..

Ответ для Мишаня:
А у меня так:

Проведено исследование ДНК семьи с использованием полиморфных ДНК-маркеров, а также поиск деления 7-8 экзонов генов SMA. В результате анализа установлено что семья является информативной при использовании полиморфных маркеров. А у больной обнаруженоа делеция 7 экзона гена SMN в гомозиготном состоянии. Диагноз SMA подтвержден.

Девченки, я что-то туплю. Запутали вы меня. ГЫ. Подскажите, что означает сие заключение?

"Диагноз СМА подтверждается наличием гомозиготы по делеции в гене SMN I"

Это какой тип и вообще чего?

SmOk:
Подскажите, что означает сие заключение?

"Диагноз СМА подтверждается наличием гомозиготы по делеции в гене SMN I"

Это какой тип и вообще чего?

У меня очень похожее заключение, только ещё более лаконичное:

"Диагноз СМА подтверждается наличием делеции в гене SMN"

Даже тип не указан. Но во всех медицинских документах фигурирует неизменное "Вердника-Гоффмана".

Ответ для NoName:
Как я сам себе объясняю это заключение - поскольку анализ проводился на подтверждение ВГ и написано, что подтверждается, значит ВГ. А если SMN I, то первый тип. Наверно, так, хз.

Ответ для SmOk:
прочитав статью

Чтобы увидеть ссылку
зарегистрируйтесь или войдите

я поняла, что наличие римской I не указывает на тип.. SMN I - это ген, который исследуется.. у меня написано "диагноз СМА подтвержден наличием гомозиготы по делеции в гене SMN I".. а тип поставили II...

Ответ для SmOk:

SmOk:
поскольку анализ проводился на подтверждение ВГ и написано, что подтверждается, значит ВГ.

Что касается конкретно Вахарловского, он считает, что взрослые пациенты могут быть только Веландера. Второго или третьего типа, думаю, без разницы. Определяется это по показателям биохимического анализа и миограммы. Он считает, что все ВГ по умолчанию должны скончаться еще в детстве. А коли жив, значит Веландера.. И хоть об стену головой при нем бейся..

Ответ для Raduga:
Стоп! Я живей всех живых, но я не Веландера ))).. я II-ой тип! ))

Ответ для Raduga:

Raduga:
Он считает, что все ВГ по умолчанию должны скончаться еще в детстве. А коли жив, значит Веландера.

Ну, что тут скажешь? Флаг ему в руки. Только у меня пропало желание ссылаться на его мнение. Наверно, он больше видел Виландеров, чем я.

Raduga:
Что касается конкретно Вахарловского, он считает, что взрослые пациенты могут быть только Веландера...

И не только он. Во время телефонной беседы с заведующим Воронежской межрегиональной медико-генетической консультации мне было категорически сказано:
- Ваш возраст исключает ваш диагноз.
Прояснить ситуацию ДНК-диагностикой мне, к сожалению, пока так и не удалось.

А я вдруг заметила, что у меня перестали уставать руки при выполнении монотонных движений. Вот.

Dia, ну это же замечательно!!! Рада за тебя :-* Надеюсь, это только начало...)

Ответ для NatalieVixen:

Спасибо. )))
Конечно, с такой запущенной стадией, как у меня, существенные улучшения, если и появятся, то очень не скоро... Но будем надеяться! )))